备孕期做二氢嘧啶脱氢酶缺乏症基因检测,为什么?中山

如果你或家人产生了疑似二氢嘧啶脱氢酶缺乏症的临床表现，基因检测可以帮助明确病因。以下是中山居民需要了解的关键信息。

症状表现

• 接触某些化疗药或特定食物后，出现严重胃肠道反应，如剧烈呕吐腹泻。
• 可能出现异常的中枢神经系统症状，如嗜睡、抽搐或认知障碍。
• 皮肤出现明显的不良反应，如严重皮炎、黏膜溃烂。
• 身体发育可能比同龄人迟缓，尤其在婴幼儿期。
• 在未感染情况下，仍反复出现发烧或类似感染的症状。
• 血液检查可能发现贫血或白细胞异常减少。

关于二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

有的朋友使用某些化疗药物后，出现严重不良反应甚至危及生命，一个关键原因可能是患有“二氢嘧啶脱氢酶缺乏症”。这是一种身体的核酸代谢过程出了问题，无法无异常分解药物和食物中的某些成分，导致毒素堆积。它在亚洲群体中相对多见，总体患病率约千分之几。及早发现，可以指导安全用药、调整饮食，避免不需要的严重伤害，保障长期生活质量。

遗传规律是什么

该病主要为常染色体隐性遗传。简单说，需要父母双方都携带同一个基因的致病变异，孩子才有可能患病。若父母一方携带，孩子一般只是健康携带者，但需注意其后代风险。从而，若家中有患病成员，其他直系亲属进行携带者筛查很有价值。对于有计划孕育下一代的朋友，进行基因检测能帮助评估生育风险，做出更充分的准备。

做基因检测有什么用

• 症状与常见药物反应相似，仅看表现容易误判为普通副作用。
• 基因检测是金标准，能确诊并供应明确的遗传学证据。
• 可在用药前精准评估风险，为治疗计划选择提供关键依据。
• 能提示家庭成员是否存在相同的遗传风险，实现家庭预警。
• 未来准备怀孕时，可为遗传风险评估和生育决策提供科学参考。

检测方式和价格参考

检测采用WES核酸测序，一次性探究包括DPYD在内的相关基因。只需采取您2-4毫升静脉血或唾液作为标本。可单人检测，若家庭成员一同参与（家系分析），信息更全面。通常在采样后15-20个工作日发放报告。价格为单人检测3500元，家系分析（通常指核心成员）8800元，为自费检测项。您可在中山本地合作的取样点完成，或通过邮寄采样包的方式进行。