随着基因检测技术的发展，DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测已成为中山居民关注的健康管理工具之一。
检测项目详解
本检测采用高通量基因测序（NGS）技术，而且探究肿瘤组织（石蜡切片）与血液白细胞（胚系对照），包含45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路基因的全外显子区域。具体包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D、CHEK2、BARD1等19个HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等5个错配修复（MMR）基因，外加TP53、PTEN、STK11、APC、CDH1等至关重要抑癌基因。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四类变异。能发现BRCA1/2阴性但存在其他HRR基因致病突变（如PALB2、RAD51D）的“隐藏PARP获益者”，也能识别Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征。不能评估HRD评分（需单独检测）、不能覆盖POLE/POLD1超突变，且对非编码区变异检测效率有限。
检测适用对象
- 卵巢癌/乳腺癌新病况判断患者，需明确PARP抑制剂用药资格及家族遗传隐患
- 前列腺癌（尤其mCRPC）患者，HRR基因突变率高，需全面评估靶向机会
- 胰腺癌患者，BRCA1/2及PALB2等基因变异作用干预路径选择
- 年轻乳腺癌（<50岁）或多发/双侧肿瘤患者，遗传风险评估优先级高
- 有明确肿瘤家族史（多代多人）但既往BRCA检测阴性的高危个体
- 考虑预防性手术或加强筛查，需胚系证据支撑临床决策的患者
检测可靠吗
检测采用双样本（组织+血液）对照设计，组织检出变异再经血液验证，可精准区分体细胞突变（仅肿瘤特有）与胚系突变（遗传性）。报告明确标注变异致病性等级（致病、可能致病、不确定性、良性），避免过度解读。阳性结果（如BRCA2致病突变）可直接指导PARP抑制剂用药（奥拉帕利等），且提示亲人需遗传风险评估与针对性筛查。阴性结果（无致病性变异）可降低遗传性风险顾虑，但需结合家族史综合判断。临床验证数据显示，本Panel对SNV/INDEL检测灵敏度>99%，CNV检出限为3倍拷贝数变化，FUSION需至少10%丰度支持。
采样流程简便：仅需提供肿瘤组织标本（石蜡包埋块或切片，厚度5-10μm，至少5张）和2-4ml外周血（EDTA抗凝管）。无需空腹，不限制饮食。送检时组织与血液需同时寄送。在中山本土可通过合作医院或第三方采样点完成，支持冷链邮寄至中心实验中心。样本接收后即可进入标准流程，无需患者反复到院。
项目详情
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 6750元（2026年更新）
检测步骤详解
- 临床医生评估适应症：卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种新确诊或治疗中患者
- 签署知情同意书，确认了解检测范围及局限性
- 采集肿瘤组织标本（手术/穿刺蜡块）及外周血2-4ml（EDTA抗凝）
- 标本冷链运输至中心实验室，接收后登记并质检
- DNA纯化、文库构建、高通量测序（NGS），覆盖45基因全外显子
- 生物信息分析：比对参考基因组，鉴定SNV/INDEL/CNV/FUSION，与公共数据库比对致病性
- 撰写报告：区分体细胞与胚系变异，标注致病性等级及临床用药/遗传咨询建议
- 报告交付：电子版/纸质版，医生解读，必要时转介遗传咨询门诊
中山DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构推荐
广东其他DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构：
中山三甲医院参考
1. 中山市博爱医院
地址: 广东省中山市东区街道城桂路6号
电话: (0760)88306123
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 中国人民解放军第一一三医院
地址: 宁波江东区中山东路377号
电话: 0574-27754113
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 中山市人民医院
地址: 广东省中山市孙文东路2号
电话: 0760-88823566
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 南京宁益眼科中心
地址: 鼓楼区中山路321号
电话: 025-83224736
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 检测后我发现有新突变，报告会更新吗？
不会自动更新。本检测是一次性对送检样本进行45个基因的全外显子测序，结果固定。后续科学界发现的新变异或重分类（例如不确定性变异升级为致病），需您自行关注文献或联系客服查询最新数据库，但不生成新报告。
问: 我在中山，确诊了乳腺癌，但我的主治医生没推荐这个检测，我该自己申请吗？
您可以主动咨询医生。本检测比单纯BRCA1/2更全面，覆盖45个DNA损伤修复基因，尤其适合年轻乳腺癌（<50岁）、双侧乳腺癌、有家族史或考虑PARP抑制剂治疗的患者。检测样本为组织+血液，价格6750元。建议将检测目的（用药指导+遗传风险评估）与医生充分沟通后决定。
问: 报告解读需要付费吗？费用多少？
本检测费用6750元已包含一次专业报告解读服务，由我们分子诊断专科的遗传咨询师或医学顾问提供，不额外收费。解读内容包括45个基因的突变临床意义、PARP抑制剂用药建议、遗传风险评估及家族成员筛查指导。如需二次解读或深入遗传咨询，可另约我们专家门诊，费用按咨询时长收取，具体请咨询客服。
问: 我在中山，确诊了乳腺癌，但我的主治医生没推荐做这个检测，我该自己申请吗？
您可以主动咨询医生或联系我们。本检测适用于乳腺癌患者，尤其是年轻（<50岁）、双侧或多发、有家族史或BRCA1/2阴性但仍怀疑遗传性者。检测覆盖45个基因，可评估PARP抑制剂用药机会及遗传风险。您可携带检测资料与医生讨论临床价值。
问: 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
MLH1是错配修复（MMR）基因之一，其致病胚系变异是Lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）的标志。这意味着您结直肠癌终身风险约60-80%，子宫内膜癌约40-60%，卵巢癌、胃癌风险也升高。这类肿瘤通常表现为MSI高/dMMR，对PD-1抑制剂（如K药）有效。建议您尽快在中山的遗传咨询门诊制定个性化筛查方案（如每年肠镜）。
温馨提示
- 本检测需同时送检组织与血液（白细胞），仅送单一组织无法区分体细胞与胚系变异
- 检测结果仅供临床参考，用药决策需结合患者整体病情及医生综合评估
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不建议单独据此改变治疗套餐或进行预防性手术
- 克隆性造血（CHIP）可能导致血液中检出非胚系变异，需经遗传咨询师二次判读
- 报告检测周期约2-3周（自实验室接收合格样本起算）
- 本检测不包含HRD评分，如需完整PARP评估可考虑联合HRD检测
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，不直接评估TMB或MSI状态
