先看数据——中山同源重组修复缺陷检测的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
项目详情
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法: NGS
临床用途: 检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
报告周期: 10个工作日
参考价格: 9000元（2026年更新）
检测项目详解
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”，负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障（即存在缺陷），肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先，我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因（包括著名的BRCA1/2），查看是否存在“零件损坏”（基因突变）。更重要的是，我们还会通过计算HRD评分，从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”，这比只看单个基因更全面。最终，这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物开展疗效预测：如果检测结果显示“电路”存在缺陷，使用这类药物就有更高机会管用抑制肿瘤。不过需要了解，基因检测是决策的重要参考，但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测适用对象
- 在中山，被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，正在考虑治疗计划的朋友。
- 在中山，经过一线治疗后，希望了解是否有更精准后续治疗选取的朋友。
- 在中山，具有家族癌症史，希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在中山，主治医生建议进行基因检测以指导用药，想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态，寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳，希望在中山寻求更个体化治疗方向的朋友。
操作流程一览
- 在中山通过电话或在线渠道与咨询顾问沟通，确认检测意向与样本要求。
- 根据指导，联系诊治医院病理科，准备合格的肿瘤组织样本或安排采血。
- 签署知情同意书，并通过快递或上门方式将样本寄送至中山的检测机构。
- 实验室收到样本后，进行质检、信息录入与编号，确保样本可追溯。
- 对合格样本进行基因测序与生物信息学分析，计算HRD评分。
- 由生信专家和遗传解读专家对数据进行分析与解读，生成报告草稿。
- 报告经过质量控制与审核流程，确保数据准确与解读严谨。
- 约10个工作日后，您将收到完整的电子版及纸质版检测报告。
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大家都在问
问: 这检测听着挺复杂，具体能解决我什么问题？
简单说，这个检测的核心目标是帮助判断治疗方案。如果您的肿瘤存在‘同源重组修复缺陷’，那么您有很大概率能从PARP抑制剂这类靶向药中获益。医生可以根据这个结果，为您制定或调整更精准、个性化的治疗方案，主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种癌症。
问: 这个检测必须去医院做吗？
不一定。样本采集（如抽血或获取组织切片）通常在医院完成，但后续的检测和分析由专业的实验室进行。您不需要亲自去实验室，只需配合完成样本的采集和递送即可。
问: 做完一次检测后，如果以后换方案或者复发，还需要重新做吗？
如果肿瘤复发、进展或更换治疗方案，特别是考虑再次使用PARP抑制剂时，医生可能会建议用新的肿瘤样本重新检测。因为肿瘤的基因状态可能会随着时间和治疗发生变化，新的检测结果能反映当前最新的情况。
问: 怎么预约做这个检测？
您可以联系您的主治医生或通过合作的检测机构进行预约。通常医生会开具检测申请单，然后由机构工作人员联系您安排后续的样本采集和寄送事宜，部分机构也提供线上预约咨询服务。
问: 和只测BRCA1/2的检测比，多花几千块测这么多基因有必要吗？
您好，非常有必要的。除了BRCA基因，其他HRR基因的缺陷也可能导致同源重组修复缺陷，影响PARP抑制剂疗效。更全面的基因检测能更准确地评估HRD状态，避免遗漏潜在的有效治疗机会。
问: 家里经济一般，9000元自费负担重，这个检测非做不可吗？
我们理解您的经济压力。是否“必须做”取决于您的治疗方案选择。如果医生强烈建议考虑PARP抑制剂这类靶向药，那么这项检测能为用药提供关键依据，避免盲目试药带来更大的时间和金钱浪费。您可以将此顾虑与医生坦诚沟通，共同权衡决策。
问: 检测结果要是正常（阴性），是不是就白花钱了？
并非如此。阴性结果同样具有重要价值，它可以帮助排除某些治疗方案，避免无效用药和经济浪费，让医生和您更专注于其他可能有效的治疗路径。精准医疗的目标之一就是“去伪存真”。
需要注意的事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时，请确保是经病理确诊的肿瘤组织，并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前，请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件，包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装，并尽快寄出，以确保样本质量。
- 收到报告后，建议携报告与您的主治医生进行深入沟通，共同制定后续计划。
- 请知悉，此项检测为自费项目，不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您长期的体格管理具有参考价值。
