肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐是一种通过分析基因信息来辅助健康决策的医学检测手段，在中山已有多家合法机构开展此项服务项目。
检测内容
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测，对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能查出两方面信息：一是与治疗相关的，比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变，或者评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）是否敏感，这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷（TMB）等指标来判断。二是与预后相关的，比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段（即MRD），这有助于评估复发风险。此外，它还能检测同源重组修复缺陷（HRD）状态，提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于，作为一项技术，它提供的是基于眼下科学认知的基因信息，不能保证100%找到有效药物，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测适用对象
- 在中山诊疗中心确诊后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术，希望了解中山中山是否有微小残留病灶，评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳，希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况，为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史，希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在中山就医，医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
检测可靠吗
检测采用国际通行的下一代测序（大规模并行测序）技术，对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成，对您本人没有额外的防护风险。需要了解的是，任何检测技术都有其检出能力边界，极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为不存在或未发现明确靶点，可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异，这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药采纳，务必由您在中山的主治医生结合所有临床信息综合判断。
采集样本非常灵活，无需空腹。您可以根据在中山主治医生的建议，从四种样本类型中选择最方便的一种：手术或穿刺得到的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血（用于MRD检测）。采样过程通常很快，组织样本由专业人员在医疗操作中获取，血液抽取与常规抽血类似，仅有轻微刺痛。您可以选择在中山的合作机构完成采样，或根据指引将合格的样本（如病理切片）通过冷链安全寄送到检测实验室。
基本信息一览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法: NGS
临床用途: ①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
报告周期: 15个工作日
参考价格: 28800元（2026年更新）
操作步骤一览
- 在中山通过正规渠道进行项目咨询，确认检测细节与样本要求。
- 根据医生建议，在中山的医院或合作点完成样本采集（组织或血液）。
- 签署知情同意书，并填写相关的信息登记表。
- 样本经由专业人员处理，并通过安全途径运送至检测实验室。
- 实验室收到样本后，进行DNA纯化、建库、上机测序与生物信息分析。
- 分析师与审核专家对数据结果进行多轮复核与解读。
- 生成包含详细结果、注释与提示的正式中文报告。
- 您将在样本合格入库后约15个工作天内收到电子版及纸质版报告。
中山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐机构推荐
广东其他肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐机构：
疑问解答
问: 检测过程中我的个人信息和样本安全怎么保障？
我们高度重视隐私与安全。您的所有个人信息和检测数据都会进行加密处理，严格遵循相关法律法规。样本在实验室会以匿名化编号进行操作。未经您的明确授权，我们不会向任何第三方泄露信息或用于其他用途。
问: 抽血可以吗？一定要用肿瘤组织吗？
此套餐的核心分析，特别是PD-L1(22C3)表达检测，必须使用肿瘤组织样本。血液样本无法满足此项要求，因此不能仅用血液进行替代。
问: 你们中山的服务点周末营业吗？
我们在中山的服务点工作日和周六都营业，具体时间是周一至周六的上午9点到下午6点。周日休息。建议您来之前，先通过电话或在线渠道确认一下，以免空跑。
问: 除了28800的检测费，送样本的物流费或者挂号费需要另付吗？
通常情况下，检测套餐价格包含了样本从合作采样点至实验室的标准物流费用。如果您需要非常规的上门采样服务，或前往特定医院产生的挂号、诊疗费，这些一般不含在检测费内，需要您另行支付或通过医疗流程处理。
问: 我人在中山，你们在中山有合作的采样点吗？
我们在中山及全国多个主要城市都有合作的采样医院。预约后，顾问会根据您的所在地，为您协调安排最近的合规医院进行组织样本的获取。
问: 如果测出来没有靶向药可用，这钱是不是白花了？
并非如此。即使未发现匹配的靶向药物，报告提供的免疫指标（如PD-L1、TMB、MSI）和HRD状态等信息，也能为免疫治疗、化疗方案选择或临床研究入组提供重要参考。
问: 什么叫“全外显子测序”？和平时听说的基因检测一样吗？
全外显子测序是基因检测的一种先进技术。它不局限于少数几个基因，而是对人体全部约两万个基因的“核心功能区”（即外显子）进行读取。这比常规的靶向测序范围更广，有更多机会发现与肿瘤相关的罕见突变和潜在治疗靶点。
问: 送检前我需要空腹或者停药吗？
不需要。因为检测使用的是已存档的肿瘤组织样本，无需您为此进行特别的空腹准备或停药，不影响您当前的治疗或生活安排。
检测前后须知
- 本检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型（组织或血液）。
- 如选择邮寄样本，请务必使用提供的专用冷链运输箱，确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告，以便信息核对。
- 报告签发后，建议您携带报告前往中山的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考，不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确，以便接收报告与重要通知。
